Уиллебренд ауруы: қалай емдеуге болады?
Уиллебранд ауруы – тұқым қуалайтын геморрагиялық диатездің түрі. Ауру қан кетудің жоғарылауымен сипатталады, ол плазмадағы фон Виллебранд факторының тапшылығы фонында дамиды. Бұл жағдайда бүкіл гемостаз жүйесі тұтастай зардап шегеді. VIII қан ұю факторы ыдырауға ұшырайды, қан тамырлары кеңейеді, олардың қабырғаларының өткізгіштігі жоғарылайды. Мұның бәрі адамның жиі өздігінен қан кетуіне әкеледі, ал олар әртүрлі жерлерде локализацияланған және әртүрлі қарқындылыққа ие.
Гемостаз коагуляция және антикоагуляция жүйесінің қалыпты жұмысына байланысты. Егер тамыр қабырғасының тұтастығы бұзылса, қан кету дамиды, ол қанның антикоагулянттық компоненттері белсендірілгенше жалғасады. Олардың жұмысының нәтижесінде қанда тромб (тромб) пайда болады, ол қалыптасқан люменді жауып, қан кетуді тоқтатуға көмектеседі. Бұл процеске плазмалық факторлар белсенді қатысады. Олардың кем дегенде біреуі қанда жетіспесе, тромб түзілу процесі бұзылады.
Уиллебранд факторы – қанның бір бөлігі болып табылатын және гемостаз жүйесінің адекватты жұмысын қамтамасыз ететін ақуыз компоненті. Егер ол жеткіліксіз мөлшерде өндірілсе, бұл коагуляция процесіндегі сәтсіздіктерге әкеледі. Фон Виллебранд факторы - зақымдалған тамыр қабырғаларына тромбоциттердің адгезиясына ықпал ететін ақуыз. VIII фактор эндотелиоциттерде түзіледі. фон Виллебранд ауруы ата-анадан балаға тұқым қуалайды. Көбінесе әйелдер бұл аурудан зардап шегеді.
Уиллебранд ауруы ангиогемофилия деп те аталады. Дәл осы термин патологияның мәнін барынша көрсетеді, бірақ ол сирек қолданылады.
Өткен жылдары фон Виллебранд ауруымен ауырған адамдар ерте жастан мүгедек болып қалды, олардың өмір сүру ұзақтығы қысқа болды. Енді мұндай диагнозы бар науқастар толық дерлік өмір сүре алады, олар жұмыс істей алады, спортпен айналыса алады.
Фон Виллебранд ауруының классификациясы
Аурудың ағымының сипатына қарай келесі түрлер бөлінеді:
- Аурудың ең жиі кездесетін бірінші түрі. Бұл жағдайда фон Виллебранд факторы деңгейінің төмендеуі байқалады, бірақ аз мөлшерде. Сондықтан қанның коагуляция жүйесінің жұмысы бұзылады, бірақ тым көп емес. Мұндай аурумен ауыратын адам өзін қанағаттанарлық сезінеді. Қан кетуді тоқтату қиын болуы мүмкін, бірақ ол өздігінен емес, хирургиялық араласу кезінде немесе стоматологиялық процедуралар кезінде көрінеді. Мұндай адамдарда көгерген жерлер теріге аздап басылғанда да пайда болады.
- Қандағы фон Виллебранд факторының деңгейі төмендемейтін, бірақ заттың өзінің құрылымы бұзылатын аурудың екінші түрі. Арандатушы факторлардың әсерінен кенеттен қан кету мүмкін, ол өте қарқынды болуы мүмкін.
- Фон Виллебранд ауруының үшінші түрі ең ауыр патология болып табылады. Науқастың қанында VIII коагуляция факторы мүлдем жоқ, бұл микроциркуляциялық қан кетуге және буын қуысында қанның жиналуына әкеледі.
- Фон Виллебранд ауруының тромбоциттік түрі - бұл бөлек қарастырылатын патология. Бұл жағдайда адам ағзасында гендік мутация пайда болады, ол тромбоцит фон Виллебранд факторының рецепторына жауап береді. Ол белсенді тромбоциттерден босатылады және олардың бір-біріне жабысып, тамыр қабырғасына қалыпты түрде бекітілуіне жол бермейді.
Өте сирек адамдарға аурудың жүре пайда болған түрі диагнозы қойылады, ол туғаннан емес, қанда өз тіндеріне аутоантиденелердің пайда болуы фонында дамиды. Өткен инфекциялар мен стресстер, жарақаттар қоздырғыш факторға айналуы мүмкін. Фон Виллебранд ауруының бұл түрі көбінесе аутоиммунды патологиялардан, қатерлі ісіктерден және қалқанша безінің ауруларымен ауыратын адамдарда дамиды.
Фон Виллебранд ауруының себептері
Виллебранд ауруы гемостаз жүйесінің ең маңызды буыны болып табылатын қан ұюының бұзылуымен сипатталады. Сонымен бірге фон Виллебранд факторы деп аталатын қанның ұю факторы организмде жеткіліксіз немесе оның бірқатар құрылымдық бұзылыстары бар. Бұл қанның ұю жүйесінің бұзылуына әкеледі, өйткені тромбоциттер қалыпты агрегация және адгезия қабілетін жоғалтады.
Уиллебранд ауруы – генетикалық ауру. Ауру ерлерге де, әйелдерге де әсер етуі мүмкін болғанымен, адамзаттың әлсіз жартысының өкілдері бұл аурудан жиі зардап шегеді.
Кейде фон Виллебранд ауруының жеңілдігі сонша, адам оның бар екенін де білмейді. Қан кету (егер ол орын алса) жатырдың, терінің немесе асқазан-ішек жолдарының аймағында, яғни дамыған капиллярлық торы бар органдарда локализацияланған болады.
Егер адамда бірінші қан тобы болса, онда патологияның ауыр ағымы болуы мүмкін. Кейде тіпті қарапайым мұрыннан қан кету өте нашар аяқталуы мүмкін
Уиллебранд ауруының белгілері
Егер сау адамда қан кету дамыса, онда тромбоциттер тамырдың зақымданған жеріне жіберіледі, олар бір-бірімен жабысып, бар жараны бітеп тастайды. Фон Виллебранд ауруы бар адамдарда бұл процесс бұзылады.
Аурудың негізгі белгісі - қан кету. Олар хирургиялық араласу, тіс жұлу, жарақат алу арқылы қоздырылуы мүмкін. Қан кету кезінде адамның жағдайы нашарлайды, терісі бозарып, басы айнала бастайды, қан қысымы төмендеуі мүмкін. Қан кету көп және ауыр болса, симптомдар тез нашарлайды.
Фон Виллебранд ауруы бар балалар геморрагиялық диатезден зардап шегеді, ол әсіресе жедел респираторлық вирустық инфекциялардан кейін өткір болады. Интоксикацияға ұшыраған организм бұған қан тамырлары қабырғаларының өткізгіштігін жоғарылату арқылы әрекет етеді, бұл өздігінен қан кетудің дамуына қауіп төндіреді.
Уиллебранд ауруын толық емдеу мүмкін емес. Патологияның тыныштық және өршу кезеңдері бар толқынды ағымы бар.
Фон Виллебранд ауруының белгілерін келесідей анықтауға болады:
- Стероидты емес қабынуға қарсы препараттарды қабылдау кезінде асқазан-ішектен қан кету жиі байқалады. Сондай-ақ, оның дамуы антиагреганттармен емдеу арқылы жеңілдетіледі. Қан кету геморрагиялық түйіндер және асқазан мен ішектің шырышты қабығының ойық жаралы зақымдануы. Асқорыту органдарының қан кетуі шайыр тәрізді консистенцияға ие болатын қара нәжіспен көрсетіледі. Сонымен бірге оның түсі дерлік қара болады. Науқас қан құсуы мүмкін.
- Гемартроз – буын қуысына қан құйылу. Адам тиісті аймақта ауырсынуды сезінеді, буынның функциялары шектеледі, оның айналасындағы тері ісінеді. Егер қан тоқтамаса, онда ісіну күшейеді, жұмсақ тіндер көкшіл болып, шиеленісті және тығыз болады. Зардап шеккен аймақтағы тері ұстағанда ыстық болады.
- Геморрагиялық синдромнан басқа, фон Виллебранд ауруы бар адамдарда мезенхималық дисплазия белгілері болуы мүмкін. Бұл жағдайда қан кету белгілі бір локализацияға ие болады және олар осы жерлерде үнемі пайда бола бастайды.
Уақыт өте келе аурудың белгілері өзгеруі мүмкін. Мерзімді түрде адам өзін мүлдем сау сезінеді, өйткені патологияның белгілері мүлдем жоқ. Фон Виллебранд ауруы диагнозы қойылған көптеген адамдар бұл патологиядан ешқандай ыңғайсыздықты мүлдем сезбейді. Сонымен қатар, басқа науқастар үнемі қан кетуден зардап шегеді, бұл өлімге әкелетін қауіп. Мұндай науқастардың өмір сүру сапасы туылғаннан кейін бұзылады. Қан кетудің қарқынды болуы сонша, оны тоқтату үшін ауруханаға бару қажет.
Жеңіл фон Виллебранд белгілері:
- Жиі қайталанатын мұрыннан қан кету.
- Әйелдердегі етеккір қаны көп бөлінумен сипатталады.
- Теріде көгерген жерлер, тіпті шамалы зақым болса да пайда болады.
- Теріде петехиялар жиі пайда болады.
- Жарақаттар орнында кең көлемді гематомалар пайда болады.
Егер ауру ауыр болса, ол келесі белгілермен бірге жүреді:
- Зәрде қанның болуы. Бұл жағдайда адам бел аймағында ауырсынуды сезінеді, дизуриялық бұзылулардан зардап шегеді.
- Кішкентай көгергеннен кейін адамның терісінде үлкен көгерулер пайда болады. Қан кетулер қатты ісінеді, жүйке ұштарына қысым жасайды, ол ауырсынумен жауап береді.
- Буын қуыстарындағы жиі қан кетулер.
- Тіс жегінен ұзақ және үздіксіз қан кету.
- Мұрыннан және мұрын-жұтқыншақтан қан кету, бұл бронхтың бітелуіне әкелуі мүмкін.
- Мидағы қан кетулер. Бұл жағдай өлімге әкеледі.
Ауыр фон Виллебранд ауруында оның белгілері гемофилияға ұқсас.
Диагностика
Уиллебранд ауруын анықтау өте қиын. Көбінесе жасөспірімдерде диагноз қойылады. Дұрыс диагноз қою үшін дәрігер жанұя тарихын егжей-тегжейлі зерттеуі керек, науқаспен мұқият сұхбаттасуы керек. Геморрагиялық синдромның және асқынған тұқым қуалаушылықтың болуы бұл патологияға күдіктенуге мүмкіндік береді.
Күдікті растау үшін дәрігер науқасқа келесі диагностикалық шараларды тағайындайды:
- Жүктілікті жоспарлап жатқан, бірақ қауіп тобындағы барлық жас жұптар мутацияланған генді анықтауға бағытталған генетикалық сынақтардан өтуі керек.
- Науқастың қаны фон Виллебранд факторының белсенділігіне зерттеледі, оның сапалық және сандық сипаттамалары зерттеледі.
- Қан коагулограммасын және жалпы қан анализін жасаңыз.
- Гемартрозды анықтау үшін буындарды рентгендік зерттеу немесе олардың МРТ және артроскопиясы көрсетілген.
- Ішкі қан кетуді ультрадыбыстық зерттеу арқылы, сондай-ақ лапароскопия кезінде анықтауға болады.
- Нәжістегі жасырын қан анализін жасаңыз.
- Сондай-ақ турникетті және шымшу сынамасын жүргізуге болады.
Фон Виллебранд ауруын емдеу
Уиллебранд ауруын гематолог емдейді. Толық қалпына келтіруге қол жеткізу мүмкін емес екенін алдын ала баптау керек, өйткені гендік аномалиялар патологияны тудырады. Дегенмен, пациенттердің өмір сүру сапасын жақсартуға әбден болады.
Емдеу гемостаздың барлық кезеңдерінің жұмысын қалыпқа келтіруге мүмкіндік беретін алмастырушы трансфузиялық терапияға негізделген. Пациенттерге фон Виллебранд факторы бар қан препараттары тағайындалады. Ол криопреципитат немесе антигемофильді плазма болуы мүмкін. Мұндай емдеу науқастың ағзасында VIII фактор өндірісін арттыруға мүмкіндік береді.
- Егер адамда шамалы қан кету болса, оны жгутпен және гемостатикалық губкамен тоқтатуға болады. Тромбин жарасын емдеу қан жоғалтудың да алдын алады.
- Қан кетуді тоқтату үшін науқасқа антифибринолитиктер, гормоналды ауызша контрацептивтер, Десмопрессин сияқты препараттар тағайындалуы мүмкін.
- Фибрин гелін қан кеткен жараға жағуға болады.
- Зақымданған буыны бар (гемартроздың дамуымен) аяқ-қолға гипс шинасы қолданылады. Буынға жоғары позицияны беруді ұмытпаңыз. Қан кетуді тоқтатқан кезде науқасқа UHF тағайындалады. Ауру буын жүктемелерде шектелуі керек. Науқастың жағдайы ауыр болса, оған қан сорып пункция тағайындалады.
Десмопрессин – фон Виллебранд ауруының 1 және 2 типін емдеуге арналған препарат. Бұл препаратты қабылдау денені VIII факторды өндіруге ынталандырады. Препаратты мұрын спрейі түрінде де, инъекция түрінде де қолдануға болады. Егер терапия қалаған табысқа әкелмесе, науқасқа жетіспейтін фактордың плазмалық концентратын құю тағайындалады.
Транексам қышқылы және аминокапрон қышқылы - антифибринолитикалық препараттар. Олар көктамыр ішіне енгізіледі немесе ауызша қабылданады. Бұл препараттар қайталанатын жатырдан қан кетуде, мұрыннан қан кетуде және асқазан-ішектен қан кетуде тағайындалады.
Егер аурудың асқынбаған ағымы болса, онда Транексамды қолдануға болады. Қиын жағдайларда Tranexam Etamsylate немесе Dicynon препараттарымен біріктіріледі.
Алдын алу шаралары
Фон Виллебранд ауруының дамуын болдырмау мүмкін емес, өйткені ол тұқым қуалайды. Дегенмен, әртүрлі жерлерде қан кету қаупін азайтуға тырысуға болады.
Ол үшін келесі алдын алу шараларын сақтау керек:
- Осы ауруға шалдығу қаупі бар жұптарды хабарлаңыз.
- Анықталған диагнозы бар балалар диспансерлік бақылауға алынады.
- Науқастарды дәрігер үнемі көруі керек.
- Жарақаттанбау үшін абай болу керек.
- Аспиринді немесе тромбоциттер жұмысын төмендететін басқа препараттарды қабылдамаңыз.
- Мұндай науқастарға хирургиялық араласу өмірлік маңызды көрсеткіштер болған жағдайда ғана жүргізіледі.
- Салауатты өмір салтын ұстаныңыз және дұрыс тамақтаныңыз.
Бұл ұсыныстар буынішілік және бұлшықетішілік қан кетуді, сондай-ақ соған байланысты асқынуларды болдырмауға мүмкіндік береді. Диагноз неғұрлым ертерек анықталып, емдеу басталса, болжам соғұрлым жақсы болады. Бұл ауру асқынған кезде ғана қолайсыз.
Бейне: фон Виллебранд ауруы бойынша дәрігерге арналған дәріс:
