Балалардағы микроцефалия

Микроцефалия дегеніміз не?

Микроцефалия – бас миының массасының азаюы және сәйкесінше бас сүйегінің, бас шеңберінің кішіреюі байқалатын ауру. Сонымен қатар басқа органдар жас нормаларына сәйкес дамиды. Мидың күйіндегі мұндай өзгерістер психикалық жетіспеушіліктің және неврологиялық ауытқулардың дамуын тудырады.

Статистикаға сәйкес, ауру 10 000 баланың 1-інде кездеседі, баланың жынысы мен микроцефалияның пайда болуы арасындағы байланыс анықталмаған.

Микроцефалия ауыр психикалық ауытқуларды тудырады. Және бұл сәл имбецил де, терең ақымақтық та болуы мүмкін. Қазіргі заманғы медицина мұндай балаларға жайлы болжамдар бермейді. Толық емдеу мүмкін емес, дәрігерлер мен ата-аналардың басты міндеті – қозғалыс белсенділігін қалпына келтіру, балаға өзін-өзі күтудің қарапайым дағдыларын үйрету.

Микроцефалиямен ауыратын нәрестелер қанша уақыт өмір сүреді?

Статистика көрсеткендей, микроцефалиямен ауыратын баланың орташа өмір сүру ұзақтығы 12-15 жасты құрайды. Сирек жағдайларда адам 30 жасқа дейін өмір сүреді.

Балалардағы микроцефалия себептері

Қазіргі медицина микроцефалияның 2 түрін ажыратады – біріншілік және қайталама. Аурудың түріне байланысты даму механизмдері мен себептері әртүрлі. Бастапқы немесе шынайы микроцефалия жүктіліктің ерте кезеңдерінде әртүрлі патологиялардан туындауы мүмкін. Жүктіліктің соңғы триместрінде алған жарақаттар, туу жарақаттары, сондай-ақ өмірдің алғашқы айларында жаңа туған нәрестеге әсер еткен кейбір аурулар микроцефалияның дамуына себеп болуы мүмкін. Бастапқы микроцефалиямен ауыратын балалардың қайталама микроцефалиямен ауыратындарға қарағанда қоғамда тәуелсіз өмір сүруге үлкен мүмкіндіктері болуы маңызды. Соңғылары әдетте өздігінен тұрып, жүре алмайды.

Балалардағы микроцефалияның ең көп тараған себептері:

• Алкогольмен, есірткімен және басқа улы элементтермен ұрықтың интоксикациясы. Мұндай жағымсыз әсер әсіресе жүктіліктің ерте кезеңдерінде, баланың ағзалары мен жүйелерінің көпшілігі төселген кезде зиянды;
• Бала туу кезіндегі ананың жұқпалы аурулары (көбінесе баладағы микроцефалияның себебі қызамық және жүкті әйелден берілетін токсоплазмоз болып табылады);
• Жүкті әйелдегі эндокриндік бұзылыстар;
• Жүктілік кезінде кейбір антибиотиктердің әсері;
• Жүкті әйелдің токсикалық улануы;
• Радиактивті сәулеленудің әсері;
• Ұрықтың генетикалық ауытқулары;
• Туылу жарақаты.

Көбінесе аурудың дамуының шамамен 34% жағдайында микроцефалия хромосомалық мутациялардан туындайды. Бұл ұғым қалыптан тыс дамуды тудыратын гендер жиынтығын өзгерту немесе қайта бөлу процесін білдіреді. Микроцефалияға келетін болсақ, гендік мутация белгілерінің бірі ретінде бұл жағдайда біріншілік және қайталама микроцефалия бар екенін түсіну керек.

Көбінесе микроцефалия гендік мутациялармен бірге жүреді:

• Эдвардс синдромы - 18-ші хромосома жұбындағы трисомия. Өмірге сәйкес келмейтін көптеген ақаулармен сипатталатын өте сирек кездесетін ауру. Әдетте бала алғашқы алты айда – өмірінің бір жылында өледі.
• Патау синдромы - 13-ші хромосома жұбындағы трисомия. Сонымен қатар өте сирек кездесетін ауру. Синдромның клиникалық көрінісі: айқын кереңдік, айқын микроцефалия және психикалық жеткіліксіздік, «ерін жырығы» және «жарық таңдай». Нәрестенің құлағы болуы керектен төмен; көз алмасының қалыптан тыс дамуы байқалады. Басқа ақауларға жүрек-тамыр және несеп-жыныс жүйесінің бұзылуы, асқазан-ішек жолдарының аурулары жатады. Микроцефалиямен бірге жүретін Патау синдромы – трисомия бар баланың өмір сүру ұзақтығы орта есеппен 1 жылдан аспайды. Синдром жүктіліктің ерте және орта кезеңдерінде өте жақсы анықталады, егер гендік мутация анықталса, медициналық себептер бойынша түсік жасау ұсынылады.
• Даун синдромы (көбінесе 21-ші хромосома жұбында мутация болады). Даун синдромы бар балаларда микроцефалия байқалады. Оларда ақыл-ой кемістігі бар, тілдері байланған, дене кемістігі бар. Балада көлбеу желке, мұрынның әсерлі көпірі бар кең мұрын және шығыңқы массивтік төменгі жақ бар. Сонымен қатар, оларда бүйрек, жүрек, асқазан-ішек жолдарының ақаулары бар. Даун синдромы баланың иммундық жүйесіне де әсер етеді, сондықтан ол жиі жұқпалы аурулармен ауырады, қатерлі ісіктердің даму қаупі жоғары.
• Кри-мысык синдромы. Бұл көптеген ақауларды, соның ішінде микроцефалияны тудыратын гендік мутация. Бала әдеттегідей жыламайды. Ол мысыққа ұқсайтын айқай шығарады (аурудың атауы осыдан). Мұндай мутация өмірмен үйлеспейді, бала өмірінің алғашқы сағаттарында немесе күндерінде өледі.

Балалардағы микроцефалия белгілері



Микроцефалияны баланы визуалды тексеруден кейін анықтауға болады, өйткені мұндай тексеру микроцефалияның айқын белгілерін анықтайды:

• Бас шеңбері қалыптыдан 2-3 есе аз. Бұл белгі ең маңызды, сенімді. Баланың бас көлемі 35-37 см болса, микроцефалиямен ауыратын жаңа туған нәрестенің басының көлемі 25-27 см, кейде одан да аз болады. Сонымен қатар, ми массасының төмендеуі табиғи - микроцефалиямен ауыратын 400 граммның орнына дамудың бастапқы кезеңінде салмағы шамамен 250 грамм болады.
• Бет бас сүйегінің өлшемі бастың өлшемінен асып түседі. Басқаша айтқанда, баланың беті өседі, ал басының өзі пропорционалды түрде кішкентай болып қалады. Микроцефалиямен ауыратын балалардың маңдайы биік, тік маңдайы шығыңқы қас қырлары және пропорционалды емес үлкен шығыңқы құлақтары бар. Көбінесе микроцефалия «жарық ерін» және «жарық таңдай», страбизм сияқты даму ауытқуларымен бірге жүреді. Баланың өсуімен баланың бет және ми аймақтарының диспропорционалдылығы барған сайын айқын болады.
• Ерте, өмірдің бірінші айында фонтанельдің жабылуы; кейде бала қазірдің өзінде жабық шрифтпен туылады. Бұл синдром көп жағдайда дамыған микроцефалия сигналына айналады. Алайда, кейбір жағдайларда жабық шрифт микроцефалия симптомы емес, оның пайда болуын одан әрі қоздыратын фактор болуы мүмкін. Басқаша айтқанда, бұл патологияны хирургиялық жолмен дер кезінде шешу арқылы мидың қалыпты өсіп, даму мүмкіндігіне ие болуына байланысты микроцефалияны болдырмауға болады.
• Қозғалыс қабілетінің бұзылуы, баланың дамуының артта қалуы, сөйлеудің артта қалуы, баланың дыбыстарды жаңғырта алмауы, сөздік қорының нашарлығы. Бір қызығы, бала сөйлеп қана қоймай, оған айтылған сөзді өте нашар түсінеді.
• Ұстамалардың пайда болуы, бұлшықет тонусының жоғарылауы, бұлшықет дистониясы, паралич.

Микроцефалияны арнайы медициналық жабдықты пайдаланып диагностикалық зерттеу кезінде де анықтауға болады. Бұл жағдайда сыртқы тексеру нәтижесінде анықталған белгілерге келесі белгілер қосылады:

• Ми жарты шарларының, атап айтқанда - маңдай бөліктерінің дамымауы.;
• Ми конвульсияларының жоғарылауы немесе төмендеуі;
• Тегістік немесе иілудің толық болмауы;
• Ми тіндеріндегі кистоздық қуыстардың дамуы.

Жиі таралған клиникалық көрініс микроцефалияның эпилепсиямен және церебральды сал ауруымен бірге жүруі болып табылады. Бұл жағдайда қатар жүретін ауруларға тән белгілер негізгі аурудың белгілеріне қосылады.

Микроцефалия белгілері туралы айтатын болсақ, науқас баланың эмоционалдық сферасындағы өзгерістерді де атап өткен жөн. Мұнда летаргия да, гиперактивтілік те байқалады. Бірінші жағдайда науқас бала енжар, қимылсыз, айналада болып жатқан оқиғаларға немқұрайлы қараса, оның темпераментінің торпидтік түрі туралы айтылады.

Микроцефалия ауруымен ауыратын гиперактивті, қимылсыз балалар темпераменті тік типті топқа жатады.

Микроцефалия диагностикасы



Ультрадыбыстық аппаратты қолдану арқылы антенатальды диагностика ұрықта микроцефалия дамуын болжайды. Ұқсас қорытындылар баланың басы мен денесінің мөлшері бойынша ультрадыбыстық зерттеу кезінде алынған деректерді нормамен салыстырғаннан кейін жасалады. Сонымен қатар, сенімді ақпарат жүктілік уақытын дәл анықтау арқылы ғана мүмкін болады. Жалған оң немесе жалған теріс деректерді алуды болдырмау үшін ұрықтың басының шеңбері іштің шеңберімен, жалпы дене өлшемімен салыстырылады. Дегенмен, ұрықтың микроцефалиясының болуы немесе болмауы туралы сенімді ақпаратты жүктіліктің 27-ші аптасынан ерте емес алуға болады.

Егер аурудың дамуына күдік болса, жүкті әйел инвазивті пренатальды диагностикадан өтуі керек, сонымен қатар ұрықтың кариотипін анықтау керек.

Инвазивті диагностика – хромосомалар мен гендердің мутацияларын зерттейді. Бұл амниотикалық қапшықты пункциялау арқылы ғана мүмкін болады, өйткені талдауға амниотикалық сұйықтық, эпителийдің бөлшектері немесе ұрықтың бүршіктері жатады.

Пренаталдық скрининг, зертханалық және ультрадыбыстық зерттеулер кешені болып табылады, микроцефалиямен ауыратын баланың туу ықтималдығы туралы статистикалық мәліметтер алуға мүмкіндік береді. Осы процедуралардың арқасында жүкті әйелдің ұрығы микроцефалия дамуына бейім әйелдердің тәуекел тобына жататынын анықтауға болады.

Пренаталдық скрининг ультрадыбыстық және қанның химиясын қамтиды. Сонымен қатар, пациент арнайы нысандағы сауалнаманы толтырады, онда басқа сұрақтармен қатар жүктіліктің ұзақтығы туралы баған бар. Сауалнама деректері, тест нәтижелері және ультрадыбыстық зерттеу кезінде алынған көрсеткіштер көптеген ұрықтың ауруларының, соның ішінде микроцефалия қаупі туралы ақпарат беретін арнайы компьютерлік бағдарламаның көмегімен өңделеді.

Жаңа туылған нәрестенің диагностикасы оның өмірінің алғашқы минуттарында баланың бас көлемінің көрнекі параметрлері негізінде жүргізіледі. Егер микроцефалия расталса, күрделірек кешенді тексеру қажет (мидың МРТ, бас сүйегінің рентгені, нейросонография).

Осындай дертке шалдыққан бала туылған кезде ата-аналарға патологияның себептерін анықтау үшін, сондай-ақ екінші жүктілік кезінде гендік мутацияны болдырмаудың жолдары туралы кеңес алу үшін генетикке тексеруден өту ұсынылады.

Микроцефалия болжамы



Микроцефалияға қатысты болжамдар, өкінішке орай, көңіл көншітпейді, өйткені бұл аурудан толық жазылу мүмкін емес. Белгіленген ем, керісінше, зақымдалған органдардың қалыпты жұмыс істеуін қамтамасыз етуге тырысып, қолдаушы әсерге ие.

Болжам да диагнозға байланысты. Сонымен, таяз икемсіздікпен баланы тәрбиелеуге және тәрбиелеуге болады, оның нәтижесі пациенттің шағын сөйлеу дағдыларын меңгеруі болады; балалар қарапайым тапсырмаларды орындай алады; қасықты өз бетінше ұстай алады; тілек білдіріңіз.

Олигофрения немесе идиотия кезінде науқастар көбінесе қозғала алмайды, сөйлеу және айналада не болып жатқанын түсінбейді. Микроцефалия формасы да маңызды. Сонымен, бастапқы микроцефалия кезінде кешенді емдеу салыстырмалы түрде тиімді болуы мүмкін - бала қоғамда қарапайым өмір сүре алады. Егер микроцефалия екіншілік болса, бала тіпті отыра алмайды, тұруды үйренбейді.

Аурудан арыла алмаумен қатар, баланың иммунитеті осал екенін айта кеткен жөн. Жұқпалы аурулардан балалар өлімі жоғары.

Әдетте балалар ақыл-ойы кем балаларға арналған арнайы мекемелерге орналастырылады, онда оларға өзін-өзі күтуге қажетті дағдылар үйретіледі немесе үйде болады.

Микроцефалияны емдеу



Микроцефалия – жазылмайтын ауру. Терапиялық шаралар тек ақаулардың даму жылдамдығын төмендетуге көмектеседі, сонымен қатар науқасты өмірге бейімдеуге көмектеседі. Бұл ретте емдеу кешенді түрде жүргізіліп, дәрілік терапияны, физиотерапиялық процедуралар арқылы терапияны, сондай-ақ психологиялық және әлеуметтік оңалтуды қамтитыны маңызды.

Бұл процедуралардың әрқайсысы аурудың нақты көріністерін шешуге мүмкіндік береді. дәрі-дәрмектерді қабылдау мидағы метаболикалық процестерді белсендіруге мүмкіндік береді. Сонымен қатар, олардың әрекеті бұлшықет кернеуін, спазмды және конвульсияларды жеңілдетуге бағытталған, олар әдетте микроцефалияның жиі серіктестері болып табылады. Сондай-ақ, интракраниальды қысымның жоғарылауы кезінде оның қалыпқа келуіне ықпал ететін препараттар тағайындалады. Ақырында, көптеген дәрі-дәрмектер балаға тыныштандыратын әсер етеді.

Емдік әсерді симптоматикалық (яғни аурудың белгілері болып табылатын процестерді бәсеңдететін) және спецификалық (мұндай емдеудің мақсаты микроцефалия себебіне әсер ету) деп бөлуге болады. Симптоматикалық әсерлермен метаболизмді және биогендік стимуляторларды ынталандыратын препараттар, сондай-ақ В дәрумені қолданылады. Антибиотиктерді және гормоналды препараттарды қолданбай спецификалық емдеу мүмкін емес.

Дизотерапия, массаж, электротерапия, сондай-ақ судағы емдік жаттығуларды қамтитын физиотерапия сеанстары микроцефалия кезінде бұлшықет кернеуін жеңілдетеді, органдардың моторлық функцияларын белсендіруге көмектеседі.

Балалардың психологиялық және әлеуметтік бейімделуіне келетін болсақ, мұнда басты рөл ата-аналарға берілген. Олар баланың өмірі үшін күресуі, қаражаттың түсуін бақылауы, дәрігер тағайындаған барлық медициналық процедураларға қатысуы керек. Сонымен қатар, ата-аналар баламен мүмкіндігінше сөйлесуі керек, әдеттегі әрекеттерді қайта-қайта түсіндіру керек.

Әрине, ата-ананың мұндай мінез-құлқы ауыр жұмыс, оған ең алдымен психологиялық тұрғыдан дайындалу керек. Сондай-ақ оларға психологиялық көмек ұйымдастырылуы керек, бұл микроцефалиямен ауыратын балаларды тәрбиелеу кезінде ата-аналарды мінез-құлық нормаларына дайындауға және тәрбиелеуге ықпал етеді.

Кешенді емдеуді мүмкіндігінше ерте бастау керек, тек осы жағдайда ғана оң үрдіске үміттенуге болады.