Генетик
Генетик – тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін адамның генетикалық материалын зерттейтін медицина маманы.
Әрбір патологияның өзіндік заңдылықтары бар, сондықтан ақаулы генді тасымалдаушылар оны ұрпақтарына береді. Сонымен қатар, тіпті белгілі бір геннің тасымалдануы әрқашан дененің ауруын білдірмейді.
Генетик сияқты мамандық өте сұранысқа ие, өйткені әлемде статистика бойынша балалардың 5%-ы әртүрлі туа біткен аурулармен туылады.
Ең таралғандары:
- Гемофилия;
- Даун синдромы;
- Түс соқырлық;
- Spina Bifida;
- Жамбастың шығуы.
Тұқым қуалайтын және туа біткен патологиялар адам өмірінің сапасын айтарлықтай төмендетеді, оның ұзақтығын қысқартады, сауатты медициналық көмекті қажет етеді. Кез келген отбасылық жұп науқас баланың туу мәселесін қозғай алады, өйткені адамдар алдыңғы ұрпақтардың гендік мутацияларын алып жүреді және бұл мутациялар ата-аналардың жыныс жасушаларында да кездеседі.
"Қабылдауға жазылу" туралы өтініш қалдырыңыз, сонда біз бірнеше минут ішінде жаныңыздан тәжірибелі дәрігерді табамыз, оның бағасы тікелей емханаға хабарласқандағыдан төмен болады.
Немесе түймесін басу арқылы дәрігерді өзіңіз таңдаңыз. «Дәрігерді табу» түймесі. Дәрігерді табыңыз
Генетикке қашан көріну керек?
Жүктілікті жоспарлау кезеңінде маманмен кеңесу қажет.
Бұл әсіресе келесі жұптарға қатысты:
- Бедеулікті басынан өткерген ерлі-зайыптылар.
- Екінші жүктілікті өткізіп алған әйелдер.
- Қайталанатын түсік.
- Отбасы жағдайында анықталған тұқым қуалайтын аурулар.
- Әйелдің жасы 35-тен жоғары.
- Кәдімгі ультрадыбыстық скрининг кезінде анықталған ұрықтың даму ақаулары.
Балаға генетикалық кеңес қажет болуы мүмкін. Сонымен, педиатрияда ғылым баладағы хромосомалық немесе тұқым қуалайтын ауруларды растауға немесе жоққа шығаруға мүмкіндік береді. Ақыл-есі кем, физикалық немесе психо-сөйлеу дамуында бұзылулар, туа біткен ақаулар немесе аутистикалық бұзылулар болса, нәрестені генетикаға әкелуді ұмытпаңыз.
Генетикалық кеңес беруді әдеттен тыс процедура деп ойламаңыз. Ол мамандандырылған медициналық қызмет санатына жатады және науқасқа көмек көрсетуге бағытталған. Оның мақсаты – тұқым қуалайтын аурулар мен даму ақауларын анықтау және алдын алу.
Генетиктің көмегі баланың дамуына генетикалық қауіп төнген жағдайда, ұрықтың жан-жақты пренаталдық диагностикасын жүргізу үшін алдын-алуды дер кезінде бастауға, оның ішінде пренатальды да мүмкіндік береді. Егер туа біткен ауытқулар расталса, онда генетик баланың дамуы мен өмірінің алдын ала болжамын бере алады. Жүкті әйелді басқару тактикасы өзгеруі мүмкін, анықталған бұзушылықтарды терапевтік немесе хирургиялық жолмен түзету шаралары қабылданады.
Генетиканы іздеудің себептері
Акушер-гинеколог – ерлі-зайыптыларды генетиктің кеңесіне жиі жіберетін дәрігер, педиатрлар мен неонатологтар – балалар мен жаңа туған нәрестелер үшін генетиктің кеңесін ұсынатын мамандар.
Генетикке жүгінудің себептері келесідей болуы мүмкін:
- Біріншілік бедеулік;
- Біріншілік түсік;
- Өлі туу немесе түсік;
- Туа біткен және тұқым қуалайтын аурулардың отбасылық тарихы;
- Жақын туыстар арасындағы неке;
- ЭКО және ICSI процедураларын жоспарлау;
- Хромосомалық патология қаупі бар жүктіліктің қолайсыз ағымы;
- Туа біткен ақаулардың ықтималдығы (УДЗ нәтижелері бойынша);
- Бұрынғы ЖРВИ, дәрі-дәрмектерді қабылдау, кәсіптік қауіптер жүктілік ағымына әсер ететін жағымсыз факторлар ретінде.
Генетикпен кездесу қалай?
Консультацияға келген науқас бірнеше кезеңнен өтуі керек:
- Диагнозды нақтылау. Егер тұқым қуалайтын патологияға күдік болса, онда дәрігер бұл күдікті жоққа шығару немесе растау үшін әртүрлі зерттеу әдістерін қолданады: биохимиялық, иммунологиялық, цитогенетикалық, генеалогиялық және т.б. Сонымен қатар, отбасылық тарихты зерттеу, жақын туыстардағы патологиялар туралы деректерді анықтау қажет болады. Науқас туыстарын мұқият тексеру қажет болуы мүмкін.
- Болжам. Бұл кезеңде дәрігер көмекке жүгінген отбасына анықталған аурудың сипатын түсіндіреді. Болжамның өзі тұқым қуалаудың белгілі бір түріне негізделген – моногенді, хромосомалық, мультифакторлық.
- Қорытынды пациенттерге жазбаша түрде беріледі, ол белгілі бір отбасының ұрпақтарының денсаулығының болжамын көрсетеді. Дәрігер науқас бала туу қаупін бағалайды және бұл туралы ерлі-зайыптыларға хабарлайды.
- Генетиктің ұсынымдары аурудың ауырлығын, өмір сүру ұзақтығын және денсаулық үшін де ықтимал қауіптерді ескере отырып, отбасы баланың тууын жоспарлау керек пе деген кеңес беруімен байланысты. баланың және ата-ананың денсаулығы үшін. Ал бала туа ма, жоқ па деген шешімге келетін болсақ, ерлі-зайыптылардың өздері шешеді.
Генетикадағы диагностикалық әдістер
Генетика өз жұмысында ықтимал бұзылуларды диагностикалау үшін әртүрлі күрделі әдістерді пайдаланады.
Олардың ішінде:
- Генеалогиялық әдіс, ол бірнеше ұрпақтағы туыстарының аурулары туралы ақпарат жинауға бағытталған.
- HLA сынағы немесе генетикалық үйлесімділік сынағы. Бұл диагностикалық әдіс болашақ жүктілікті жоспарлау кезінде ерлі-зайыптыларға ұсынылады. Сонымен қатар, ерлі-зайыптылардың кариотиптерін зерттеуге, гендік полиморфизмдерді талдауға болады.
- ЭКО кезінде алынған эмбриондардың дамуындағы генетикалық ауытқуларды имплантацияға дейінгі зерттеу.
- Әйел және ұрықтың сарысу маркерлерінің инвазивті емес біріктірілген скринингі. Бұл әдіс бала туу кезеңінде орындалады және бар хромосомалық патологияларды анықтауға мүмкіндік береді.
- Ұрықтың инвазивті диагностикалық әдістері өте қажет болғанда ғана қолданылады. Ұрықтың генетикалық материалы хорион биопсиясы, кордоцентез немесе амниоцентез арқылы алынады.
- Ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі де жеткілікті ақпараттық әдіс болып табылады және ұрықтың дамуындағы өрескел ақаулар мен аномалияларды көруге мүмкіндік береді. Бала көтеру кезінде үш рет міндетті түрде орындалады.
- Биохимиялық скрининг - бала туатын барлық әйелдер үшін міндетті рәсім. Бұл әдіс көптеген хромосомалық ауытқуларды жоққа шығаруға мүмкіндік береді, мысалы: Патау синдромы, Даун синдромы, Эдвардс синдромы және т.б.
- Жаңа туылған нәрестелерді скринингтік тексеру муковисцидозды, галактоземияны, фенилкетонурияны, туа біткен гипотиреозды, адреногенитальды синдромды анықтау үшін жүргізіледі. Егер осы аурулардың маркерлері табылса, онда бала генетикке жіберіледі, ол тексеру процедурасын қайталайды. Диагноз расталған кезде дәрігер тиісті емдеуді тағайындайды.
Жоғарыда көрсетілген әдістерден басқа, генетик әкелік пен ана болуды, сонымен қатар биологиялық қатынасты белгілей алады.
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу
Генетикада профилактикалық мақсатта үш бағыт бар:
- Бірінші профилактика. Бұл бала тууды жоспарлауға, патологияның даму қаупі жоғары болған кезде оны болдырмауға, сондай-ақ адамның қоршаған ортасын жақсартуға байланысты.
- Екіншілік профилактика имплантацияға дейінгі кезеңде ақаулары бар эмбриондарды таңдауға дейін төмендейді. Бұған қоса, бұл айқын патология анықталған жағдайда жүктілікті тоқтатуды қамтиды.
- Үшінші профилактика зақымдалған генотиптерді беретін көріністерді түзетуге бағытталған.
Бала бұрыннан бар ақаулармен туылғанда, көбінесе хирургиялық араласуды қажет етеді (туа біткен ақаулар үшін). Гендік және хромосомалық ауытқулар үшін әлеуметтік қолдау және тиісті терапия, сондай-ақ генетиктің өмір бойы бақылауы қажет.
